№4. Генетическая задача: как читать родословную и считать вероятность
Задание №4 — родословная и один вопрос: какова вероятность рождения ребёнка с признаком, сколько типов гамет у особи или какой тип наследования у признака. Решение всегда идёт по одному и тому же порядку: сначала тип наследования, затем генотипы, затем расщепление и проценты.
Начнём с нуля: что вообще изображено на рисунке. Родословная — это схема семей, в которой квадрат обозначает мужчину, круг — женщину, горизонтальная линия между ними — брак, а вертикальная линия ведёт к детям. Римские цифры нумеруют поколения (I — старшее, II — дети, III — внуки), арабские — людей в пределах поколения. Если значок закрашен, признак у человека проявляется; если не закрашен — не проявляется. Пробанд — тот человек, с которого начали изучение родословной, обычно он отмечен стрелкой или знаком вопроса.
□ — мужчина · ○ — женщина · закрашенный значок — признак проявляется · незакрашенный — признака нет · горизонтальная линия — брак · римские цифры — поколения · арабские цифры — люди в поколении · цифра у линии — номер брака, о котором спрашивают
Дальше отвечаем на три вопроса по порядку, и именно этот порядок спасает от ошибок. Первый: сцеплен ли признак с полом? Если признак встречается и у мужчин, и у женщин, ген, скорее всего, в аутосоме. Если признак есть только у мужчин, проверяем сцепление с X-хромосомой. Второй вопрос: признак доминантный или рецессивный? Третий: какие генотипы у интересующей нас пары и какое будет расщепление в потомстве.
- Родители без признака — ребёнок с признаком: признак рецессивный, а оба родителя гетерозиготны (Аа × Аа). Это самый частый ключ в родословных.
- У родителей с признаком родился ребёнок без признака: признак доминантный, а родители гетерозиготны (Аа × Аа).
- Признак встречается у мужчин и у женщин: наследование аутосомное, с полом не сцеплено.
- У матери без признака все сыновья с признаком: признак рецессивный и сцеплен с X-хромосомой, мать — носительница ХАХа.
- У отца с признаком все дочери с признаком, а сыновья без: признак доминантный и сцеплен с X-хромосомой.
- Признак передаётся от отца всем сыновьям: так наследуются гены Y-хромосомы, такое в заданиях встречается редко.
Теперь про генотипы и расщепление. Обозначай аллели буквами: доминантный аллель — большая буква (А), рецессивный — маленькая (а). Гетерозигота Аа внешне не отличается от доминантной гомозиготы АА, поэтому по одному человеку генотип не определить, а по его детям — можно. Расщепление при полном доминировании считают по решётке Пеннета: Аа × Аа даёт АА, Аа, Аа, аа, то есть 3 : 1 по фенотипу (75 % с признаком и 25 % без него) и 1 : 2 : 1 по генотипу. Скрещивание Аа × аа даёт половину Аа и половину аа, то есть расщепление 1 : 1, или 50 % на 50 %.
Аа × Аа → 3 : 1 по фенотипу = 75 % и 25 % · Аа × аа → 1 : 1 = 50 % и 50 % · АА × аа → все потомки Аа, 100 % с признаком · гетерозигота Аа даёт два типа гамет (А и а) · дигомозигота и гомозигота дают один тип гамет
| Что видно в родословной | Тип наследования | Генотипы |
|---|---|---|
| Признак и у мужчин, и у женщин, у родителей без признака есть ребёнок с признаком | Аутосомно-рецессивный | Р: Аа × Аа, ребёнок с признаком аа |
| Признак и у мужчин, и у женщин, у родителей с признаком есть ребёнок без признака | Аутосомно-доминантный | Р: Аа × Аа, ребёнок без признака аа |
| Признак только у мужчин, у здоровой матери больные сыновья | Рецессивный, сцепленный с X | Мать ХАХа, отец ХАУ, сын ХаУ |
| Признак у отца и у всех его дочерей, сыновья без признака | Доминантный, сцепленный с X | Отец ХАУ, дочери ХАХа |
| Один супруг с признаком, другой без, часть детей с признаком | Любой при расщеплении 1 : 1 | Р: аа × Аа, вероятность 50 % |
Типичные ошибки. 1) Путают доминантный и рецессивный признак: если у родителей без признака родился ребёнок с признаком, признак рецессивный, а родители гетерозиготны. 2) Считают признак сцепленным с полом только потому, что он чаще встречается у мужчин: сначала проверь, нет ли его у женщин. 3) Сразу решают задачу как Аа × Аа, не проверив генотипы: часто один из супругов несёт признак и гомозиготен, тогда расщепление 1 : 1, то есть 50 %. 4) Путают расщепление по фенотипу и по генотипу: при Аа × Аа это 3 : 1 по фенотипу, но 1 : 2 : 1 по генотипу. 5) Отвечают долей вместо процентов: если просят вероятность в процентах, в бланк идёт 25, а не 0,25 и не 1/4. 6) Путают число типов гамет с числом гамет: гетерозигота Аа даёт два типа гамет, хотя половых клеток образуется множество.
- Шаг 1. Найди брак, о котором спрашивают: в условии указаны цифры у линии брака или у отдельных людей.
- Шаг 2. Определи тип наследования: сначала проверь, есть ли признак у обоих полов, потом ищи ключевую пару родителей и детей.
- Шаг 3. Запиши генотипы родителей этой пары буквами: рецессивная гомозигота аа, носитель Аа, доминантная гомозигота АА.
- Шаг 4. Определи гаметы каждого родителя: гетерозигота даёт А и а, рецессивная гомозигота — только а.
- Шаг 5. Посчитай потомство: по решётке Пеннета или простым перебором сочетаний гамет.
- Шаг 6. Переведи долю в проценты: 1 из 4 — это 25 %, 1 из 2 — 50 %, 3 из 4 — 75 %.
- Шаг 7. Проверь результат по смыслу: вероятность появления рецессивного признака при двух гетерозиготных родителях не может быть больше 25 %.
Проверь себя
- У родителей без признака родился ребёнок с признаком. Доминантен признак или рецессивен и каковы генотипы родителей?
- Признак встречается только у мужчин. Какие два варианта наследования нужно проверить в первую очередь?
- Чем отличается расщепление 3 : 1 от 1 : 1 и при каких генотипах родителей получается каждое из них?
- Почему по внешнему виду человека нельзя понять, гетерозиготен он или доминантная гомозигота, и как это выяснить по родословной?
- Сколько типов гамет образует гетерозигота Аа и почему это число не равно числу образующихся половых клеток?
Показательные решения
- На родословной нужно найти брак, отмеченный цифрами 1 и 2, и определить вероятность рождения ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом. Ответ нужен в процентах.
- Ищем в схеме ключевую ситуацию: пару, где у обоих родителей признака нет, а у ребёнка он есть. Признак, который «прячется» у родителей и появляется у потомка, рецессивен, а сами родители гетерозиготны.
- Проверяем, сцеплен ли признак с полом: он встречается и у мужчин, и у женщин, значит ген находится в аутосоме. В официальном решении это подтверждают больные дочери у здоровых отцов.
- Записываем скрещивание: Р: Аа × Аа. Каждый родитель даёт гаметы А и а, поэтому потомство получается таким: АА, Аа, Аа, аа.
- Считаем долю: признак проявляется только у генотипа аа, это 1 из 4, то есть 25 %. Остальные 75 % детей признака не имеют, поэтому большая вероятность здесь была бы ошибкой.
- Ответ: 25, то есть вероятность рождения ребёнка с признаком равна 25 %.
Ответ: 25
Официальное решение из банка ФИПИ
Схема решения задачи. Признак наследуется рецессивно, поскольку он появляется в парах, где ни один из родителей признака не имеет. Признак наследуется аутосомно, поскольку в парах, где мужчина признака не имеет, есть имеющие признак дочери. Р: Aa x Aa. Каждый организм образует два типа гамет: A и a. По правилу расщепления в потомстве, расщепление по фенотипу 75% — без признака, 25% — с признаком, обозначенным чёрным цветом. Ответ: 25.
- Нужна вероятность рождения ребёнка с чёрным признаком у родителей 1 и 2 при полном доминировании. Сначала выясняем тип признака по всей родословной.
- В схеме есть пара, у которой оба родителя без признака, а ребёнок с признаком. Значит, признак рецессивный: обозначим его а, а аллель без признака — А.
- Восстанавливаем генотипы родителей 1 и 2. У одного из супругов признак проявился — он рецессивная гомозигота аа. Второй без признака, но у него есть ребёнок без признака и он сам без признака, значит он гетерозигота Аа и носитель.
- Записываем скрещивание: Р: Аа × аа. Гаметы первого родителя — А и а, второго — только а, потомство получается Аа и аа в равных долях.
- Считаем долю детей с признаком: половина потомков получает аллель а от обоих родителей, это 50 %.
- Ответ: 50, то есть вероятность рождения ребёнка с признаком равна 50 %.
Ответ: 50
Официальное решение из банка ФИПИ
Поскольку у родителей без признака родился ребенок с признаком (у сына пары 1 и 2 и его жены — оба без признака — родился ребенок с признаком), значит, признак, обозначенный чёрным цветом, — рецессивный, а генотип родителей 1 — аа; 2 — Аа. В потомстве появляется 50% рецессивных особей. Ответ: 50.
- Вопрос о числе типов гамет у родителя, обозначенного на схеме знаком вопроса. Сначала определяем тип наследования признака.
- Признак, обозначенный чёрным цветом, встречается и у мужчин, и у женщин, значит он не сцеплен с полом — ген в аутосоме.
- Определяем доминантность: у родителей с признаком родился ребёнок без признака. Так бывает только при доминантном признаке, когда оба родителя гетерозиготны: Аа × Аа даёт часть детей аа без признака.
- У родителя со знаком вопроса признак есть, но есть и ребёнок без признака, значит он не может быть гомозиготой АА — его генотип Аа.
- Гетерозигота по одной паре аллелей образует два типа гамет: А и а. Проверяем ловушку: самих половых клеток при созревании образуется много, но число типов гамет считают по сочетаниям аллелей, поэтому ответ 2, а не 4.
- Ответ: 2 типа гамет.
Ответ: 2
Официальное решение из банка ФИПИ
Признак, обозначенный черным цветом, проявляется у мужчин и у женщин — не сцеплен с полом. У родителей с признаком появился ребёнок без признака, то признак, обозначенный чёрным цветом — доминантный. У родителя (под знаком вопроса) с признаком, родился ребёнок без признака, родитель имеет генотип Аа и образует два типа гамет. Ответ: 2.